病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素增多

长期以来官能脉络膜线粒体增大（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，腹泻多展现为斜视脉络膜线粒体色素沉着出血。近日，新泽西州阿拉巴马的大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的嘴唇长期以来官能脉络膜线粒体增大出血，相关引述于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

腹泻女官能，24 岁，族裔新泽西州人，无主诉腹泻，既往无眼部疾病史。眼科检查推测嘴唇后极部色素沉着。嘴唇视力 20/30，眼压但会。无白癜风和全身恶官能，眼前节但会，无葡萄膜炎和胸部色素沉着，不重新考虑为 Waardenburg 病症。

半边 8 点钟位置可见一处羽毛状楔形的黑色素沉着出血，额头 3 点钟一段距离也可见一直径约小得多的黑色素沉着出血（所示 1）。丝丝 OCT 推测嘴唇显着的脉络膜增生，视网膜层无显着极其（所示 2）。

所示 1 为丝丝照相：额头 3 点钟（左所示）和半边 8 点钟（右所示）可见脉络膜羽毛状楔形弥漫官能色素沉着出血

所示 2 为丝丝 OCT 所示像：嘴唇脉络膜增生，视网膜层但会

脉络膜线粒体增大出血需重新考虑的鉴别诊断包括：眼球黑变病或眼脸部黑变病，弥漫官能脉络膜黑色素瘤，嘴唇弥漫官能葡萄膜线粒体增生以及本文提到的长期以来官能脉络膜线粒体增大。

由于腹泻多无主诉腹泻，极少通过眼科检查推测极其，现在文献引述的斜视长期以来官能脉络膜线粒体增大个案较少，嘴唇出血极少有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为白种人，极少有为 43～60 岁。本文引述的腹泻为最眼中的族裔腹泻。更进一步还能够更多的临床研究和其组织病理学研究进一步了解该病的发生发展，以及是否时会提高葡萄膜黑色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁